ارائه اولین درمان برای بیماری پروانه‌ای
یک ژن درمانی جدید برای درمان بیماری اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک(dystrophic epidermolysis bullosa)، که با عنوان بیماری پروانه‌ای نیز شناخته می‌شود، توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده آمریکا به تایید رسید.
به گزارش لایوساینس، این سازمان در روز جمعه(۱۹ مه) اعلام کرد که ژل ژن درمانی جدید اولین درمان تایید شده برای شدیدترین اشکال «بیماری پروانه‌ای» است.
اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک(DEB) یک بیماری ژنتیکی است که پوست را مستعد تاول و زخم‌های مزمن و دردناک می‌کند. این زخم‌ها خطر ابتلا به عفونت‌های تهدید کننده حیات و سرطان پوست را افزایش می‌دهد و زندگی را برای مبتلایان به شدت سخت می‌کند.
به دلیل جهش ژنتیکی، بیماران نمی‌توانند نوع خاصی از کلاژن را در پوست خود بسازند. این کلاژن به طور معمول لایه‌های مختلف پوست را به یکدیگر متصل می‌کند و بنابراین از ساییده شدن آنها به یکدیگر و ایجاد تاول جلوگیری می‌کند.
این ژن درمانی که به تازگی تایید شده، Vyjuvek نام دارد و نسخه‌هایی از ژن کلاژن‌ساز معیوب را به طور مستقیم به سلول‌های بیماران ارائه می‌کند. این درمان متشکل از ژلی است که حاوی نسخه‌ای از ویروس تبخال و ویروس هرپس سیمپلکس ۱ است که اصلاح شده‌اند و بنابراین نمی‌توانند در سلول‌های انسانی تکثیر شوند. این ویروس‌ها دو نسخه از ژن کلاژن‌ساز به نام COL۷A۱ را حمل می‌کنند.
اثربخشی ژل در دو کارآزمایی بالینی مورد آزمایش قرار گرفت که روی هم در مجموع تقریبا ۴۰ بزرگسال و کودک مبتلا به نوع غالب یا مغلوب بیماری پروانه‌ای در آن شرکت داشتند. نوع دوم علائم بسیار شدیدتری نسبت به اولی ایجاد می‌کند. در هر دو کارآزمایی، ژل به طور قابل توجهی سرعت بسته شدن زخم‌های بیماران را در مقایسه با گروه شاهد که ژل بی اثر دریافت کرده بودند، بهبود بخشید. این درمان همچنین به جلوگیری از تاول زدن مجدد پوست کمک کرد، زیرا نسخه‌های فعال COL۷A۱ برای مدتی در سلول‌های پوست باقی ماندند.
به گفته‌ی سازمان غذا و دارو شایع‌ترین عوارض جانبی این ژل شامل خارش، لرز، قرمزی، بثورات، سرفه و آبریزش بینی بود.
به گفته‌ی حامی مالی این درمان، ژل ژن درمانی اکنون برای استفاده در بیماران پروانه‌ای که حداقل شش ماه سن دارند تایید شده است و درمان می‌تواند توسط یک متخصص مراقبت‌های بهداشتی در یک کلینیک یا در خانه‌ی بیماران اعمال شود.
دکتر ام پیتر مارینکوویچ (M. Peter Marinkovich)، رهبر این آزمایش و مدیر کلینیک تاول در مرکز بهداشتی استنفورد و استادیار پوست در دانشکده پزشکی دانشگاه استنفورد می‌گوید: تا به حال، پزشکان و پرستاران راهی برای جلوگیری از ایجاد تاول‌ها و زخم‌ها روی پوست این بیماران نداشتند و تنها کاری که می‌توانستیم انجام دهیم این بود که آنها را پانسمان کنیم و با درماندگی نظاره‌گر تشکیل تاول‌های جدید باشیم.
او گفت: از آنجایی که دارو ایمن است و به راحتی می‌توان آن را مستقیما روی زخم‌ها اعمال کرد، نیازی به فناوری یا تخصص خاصی ندارد و حتی برای بیمارانی که دور از مراکز تخصصی زندگی می‌کنند قابل دسترس است.